В России проводится массовый скрининг новорождённых для выявления пяти генетических заболеваний, включая фенилкетонурию и муковисцидоз. Владимирская область присоединилась к федеральному пилотному проекту, который расширяет список заболеваний, включенных в скрининг, добавив спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
🏥 Татьяна Сорокина, начальник отдела детства и родовспоможения регионального Департамента здравоохранения, сообщила, что это стало возможным благодаря сотрудничеству с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и профильным ведомством. Расширенная программа охватит всех новорождённых Владимирской области в этом году.
«Раннее выявление генетических заболеваний позволит своевременно начать лечение, минимизируя тяжёлые последствия для здоровья ребёнка. Такие дети обеспечены бесплатными лекарствами», – отметила Татьяна Викторовна.
🔬 Медико-генетическая служба Областной клинической больницы отправила в федеральный научный центр более 2 тысяч образцов крови для исследования. В случае подтверждения диагноза детям будет назначено оперативное лечение, и они будут обеспечены дорогостоящими препаратами за счёт президентского фонда «Круг добра», что дополняет помощь региону.

Комментарии