В России проводится массовое обследование новорождённых на 5 генетических заболеваний – фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врождённый гипотиреоз. В этом году Владимирская область вошла в федеральный пилотный проект, в рамках которого в неонатальный скрининг включены ещё два заболевания – спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.

Как сообщила начальник отдела детства и родовспоможения Департамента здравоохранения Татьяна Сорокина, это результат соглашения о сотрудничестве между Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и профильным ведомством. Расширенный неонатальный скрининг пройдут все дети Владимирской области, которые родились в этом году.

«Раннее выявление генетических заболеваний позволит своевременно начать лечение и минимизировать тяжёлые последствия для здоровья ребёнка. Такие дети обеспечиваются бесплатными лекарствами», – подчеркнула Татьяна Викторовна.

Медико-генетическая служба Областной клинической больницы уже направила в федеральный научный центр свыше 2 тысяч образцов крови для исследований. При подозрении на генетическое заболевание малышам проведут дополнительное обследование, а в случае подтверждения диагноза оперативно назначат лечение. Дети будут обеспечены дорогостоящими препаратами за счёт президентского фонда «Круг добра».